Fragen und Antworten: Was kann die PID?

Im Juli soll ein neuer Bluttest in Deutschland auf den Markt kommen und anzeigen, ob ein Kind mit demDown-Syndrom (Trisomie 21) geboren wird. Foto: Armando Babani/Archiv

Was ist die häufigste Anwendung der PID?

Probleme mit den Chromosomen. Besonders bei älteren Frauen steigt das Risiko, nicht die korrekte Zahl von Chromosomen in den Eizellen zu haben. Auch Männer können betroffen sein. Dann wird nicht die richtige Zahl von Chromosomen an die Nachkommen weitergegeben. In diesem Fall hat der Embryo mehr oder weniger als die korrekte Zahl von 46 Chromosomen (je 23 von Mutter und Vater). Eine typische Folge ist die Trisomie 21 («Down-Syndrom»). Dabei ist Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorhanden.

Welche genetischen Schäden findet die PID?

Embryonen werden vor allem auf bekannte genetische Defekte untersucht, Anlass sind Fälle einer Erbkrankheit in der Familie. Ist diese bereits vor der Zeugung aus der Familiengeschichte bekannt, kann ein Humangenetiker erste Hinweise geben. Nicht immer führen genetische Schäden der Eltern aber zu Schäden beim Embryo. Nach den Regeln der Vererbung können die Nachkommen gesund zur Welt kommen, wenn etwa ein gesundes Gen des Vaters das defekte Gen der Mutter ausgleicht.

Besonders gut lässt sich das bei monogenetischen Erbkrankheiten verfolgen, bei denen eine genau bekannte Mutation ein genau bekanntes Leiden zur Folge hat. Dazu zählt etwa Chorea Huntington. Bei den Betroffenen ist das Protein Huntingtin defekt, Hirnschäden sind die Folge. Viele andere Leiden wie Bluthochdruck, Alzheimer oder Diabetes haben keine derart einfachen Ursachen. Darauf lassen sich Embryonen - derzeit - nicht testen.

Wie entwickelt sich die PID weiter?

Die Aussagekraft der PID wächst unter anderem durch den technischen Fortschritt der DNA-Analyse. Schon heute ließe sich das Erbgut eines jeden Embryos vollständig lesen. Die Kosten dafür fallen rasant, Ziel ist das 1000-Dollar-Genom. Es scheint nur eine Frage der Zeit, wann es erreicht und unterboten wird. Je mehr Gene und Eigenschaften der DNA man kennt, umso mehr kann man untersuchen. Eines nicht allzu fernen Tages wird man den Embryo auf hunderte Krankheiten testen können.

Wie kommen Ärzte an das genetische Material?

Für die Untersuchungen werden dem Embryo im Blastocysten-Stadium Zellen mit einer feinen Nadel entnommen. Zu dieser Zeit hat der Embryo zwei Schichten. Die äußere trägt den Namen Trophektoderm und bildet später die Plazenta. Im Inneren liegt die sogenannte innere Zellmasse. Sie bildet den Menschen. Für die PID werden einige Zellen des äußeren Trophektoderms untersucht. Dies scheint ohne Schäden für den Embryo möglich zu sein.